【一句話答案】轉移性乳癌找標靶藥，不一定要再切片。2020 年《Lancet Oncology》plasmaMATCH 試驗（超過 1,000 人）發現，抽血驗腫瘤基因的液態切片，和組織切片準確度相近（96% 以上），10 幾天就有結果，可幫忙找標靶藥。
治療失效後，一定要再切片嗎？
轉移性乳癌在治療過程中，腫瘤的基因特性可能會隨著時間改變，原本沒有的基因變化，有時會在治療後才出現。要掌握這些變化，過去的做法是再做一次組織切片，但這需要侵入性的檢查，而且如果腫瘤位置不好取樣，切片也可能做不成功或結果不夠完整。
最新研究怎麼說？
plasmaMATCH試驗在英國18家醫院進行，找了1051位已經接受過至少一線治療、病情有進展的轉移性乳癌病人，用抽血的方式檢測血液裡的腫瘤基因片段（液態切片）。研究發現：
- 準確度高：液態切片跟組織切片的檢測結果，一致性達到96%到99%。
- 速度快：抽血後大約10到13天就能拿到結果，比傳統切片檢測更快速、更穩定。
- 不需要再次取樣：超過99%的病人都能順利拿到抽血檢測結果，比起組織切片檢測常有一定比例失敗的情況更可靠。
研究團隊進一步把檢測到特定基因變化的病人，分組接受對應的標靶藥物治療，看看效果如何：
不同基因變化，藥物反應率不一樣
研究把病人依基因變化分成四組，結果差異很大：
・帶有 HER2 基因變化的病人，用標靶藥賀儷安（搭配法洛德），約四分之一（25%）腫瘤明顯縮小——效果最好。
・AKT1 基因變化、雌激素受體陽性的病人，用泛抑癌搭配法洛德，約兩成二（22%）有反應。
・ESR1 基因變化的病人，單純提高法洛德的劑量，反應率只有 8%。
・雌激素受體陰性的 AKT1，或 PTEN 變化的病人，單用泛抑癌反應率約 11%。
後兩組都沒有達到研究團隊預期的效果。也就是說，同樣是「找到基因變化」，能不能對應到有效的藥，差別很大。
・帶有 HER2 基因變化的病人，用標靶藥賀儷安（搭配法洛德），約四分之一（25%）腫瘤明顯縮小——效果最好。
・AKT1 基因變化、雌激素受體陽性的病人，用泛抑癌搭配法洛德，約兩成二（22%）有反應。
・ESR1 基因變化的病人，單純提高法洛德的劑量，反應率只有 8%。
・雌激素受體陰性的 AKT1，或 PTEN 變化的病人，單用泛抑癌反應率約 11%。
後兩組都沒有達到研究團隊預期的效果。也就是說，同樣是「找到基因變化」，能不能對應到有效的藥，差別很大。
這個結果說明：液態切片本身的「檢測準確度」沒有問題，但不同的基因變化，能對應到的治療效果差異很大。找到基因變化只是第一步，是否有效果好的標靶藥物可以對應，才是決定治療方向的關鍵。
⚠️ 提醒
這份研究的病人多數已經接受過多線治療，屬於較難治療的族群，這可能也是部分組別反應率偏低的原因之一。液態切片是否適合每一位病人，以及檢測出的基因變化要對應哪一種藥物，都需要由主治醫師根據個人完整病情評估決定。
記住一句話
抽血檢測腫瘤基因（液態切片），已經有大型研究證實其準確度跟傳統切片相當，且更快速、更方便。如果正在面對轉移性乳癌治療調整的階段，可以跟主治醫師討論，是否適合安排這類檢測，作為尋找下一步治療方向的參考。
常見問題
傳統切片需要用針或手術取出腫瘤組織，屬於侵入性檢查；液態切片只需要抽血，檢測血液裡腫瘤細胞釋放出來的微量基因片段（ctDNA），非侵入性、可以重複進行，也能避開腫瘤位置不易切片的限制。研究顯示，液態切片的準確度跟傳統組織切片相當接近。
在這份研究裡，抽血後大約10到13天就能拿到基因檢測結果，比傳統組織切片檢測（通常需要更久，而且有一定比例會檢測失敗）更快速、更穩定。這讓醫療團隊能更快幫病人找到合適的後續治療方向。
不一定。這份研究中，約一半接受檢測的病人找到了具有潛在治療意義的基因變化，但不同基因變化對應的藥物反應率差異很大——例如HER2基因變化使用標靶藥的反應率約25%，但ESR1基因變化單純提高劇量並沒有明顯增加反應率。是否有對應的標靶藥、效果如何，需要醫師依個別檢測結果評估。
這份研究主要針對已經接受過至少一線治療、病情有進展的轉移性乳癌病人。是否需要安排液態切片或其他基因檢測，需要由主治醫師根據個人治療階段、過去用藥史，以及目前是否有合適的標靶藥物可以對應，來決定是否安排。
這篇和哪一種病型有關？對照陳柏長醫師的乳癌治療地圖：
本文由陳柏長醫師整理，僅供衛教參考，不構成個別醫療診斷或治療建議。實際治療方案須由主治醫師依個別臨床狀況評估後決定，請務必回診與醫師討論。
參考資料：Turner NC, Kingston B, Kilburn LS, et al. Circulating tumour DNA analysis to direct therapy in advanced breast cancer (plasmaMATCH): a multicentre, multicohort, phase 2a, platform trial. Lancet Oncology. 2020;21(10):1296-1308.