【一句話答案】乳癌治療現在常要驗基因，因為很多新藥只對特定基因變化有效。依 2026 年《新英格蘭醫學期刊》綜論，最常用到的是 PIK3CA（荷爾蒙陽性約三到四成）、ESR1（用過芳香環酶抑制劑約四成）、BRCA 遺傳突變（約一成）、PD-L1（三陰性約四成），驗出來就多了對應的藥可以用。
「醫師要我再驗基因，是不是情況變嚴重了？」
不是。驗基因的目的，是找出有沒有更適合妳的藥。乳癌治療以前主要看荷爾蒙受體和 HER2，現在還要再看兩種基因：
- 腫瘤的基因變化：只發生在癌細胞，不會遺傳。可以用切片組織，或抽血驗血液中的癌細胞 DNA。
- 遺傳基因突變：從出生就帶著，可能遺傳給家人，用抽血或口水檢驗。
最常用到的四種檢測
1. PIK3CA、AKT1、PTEN（荷爾蒙陽性、HER2 陰性）
- 多常見：PIK3CA 突變約三到四成；加上 AKT1、PTEN，約四成。
- 可以用的藥：愛克利、愛妥飛（PIK3CA）；泛抑癌（PIK3CA、AKT1、PTEN 任一）。
- 什麼時候驗：第四期開始治療前，或荷爾蒙藥失效時。術後荷爾蒙治療期間就復發的人，也可以考慮驗。
2. ESR1（荷爾蒙陽性、HER2 陰性）
- 多常見：用過芳香環酶抑制劑的人約四成。
- 特點：不是一開始就有，是荷爾蒙藥用久之後才出現，所以要在治療過程中驗，常用抽血。
- 可以用的藥：口服新型荷爾蒙藥，例如 elacestrant、imlunestrant、vepdegestrant；治療中抽血驗到、還沒惡化，也可以考慮提早換成 camizestrant。
3. BRCA1、BRCA2（遺傳突變，HER2 陰性）
- 多常見：約一成。
- 可以用的藥：令癌莎（高風險早期術後吃 1 年，或晚期）；達勝癌（晚期）。
- 家人也要知道：驗出遺傳突變，兄弟姊妹、子女也可能帶有，可以考慮檢測。
4. PD-L1（三陰性）
- 多常見：三陰性約四成陽性。
- 用途：決定晚期第一線能不能用吉舒達等免疫治療。
比較少見、但驗到就有藥的變化
以下變化都不到 5%，多半是在其他治療都用過之後，做大範圍基因檢測時才會找：
- NTRK 基因融合（不到 1%）：維泰凱、羅思克、repotrectinib。
- RET 基因融合（不到 1%）：selpercatinib。
- MSI-H 或 dMMR（不到 5%）：吉舒達、dostarlimab 等免疫治療。
- 腫瘤突變負荷高（不到 5%）：吉舒達。
- HER2 基因突變、PALB2 遺傳突變等：有研究中的藥物，還沒核准用在乳癌。
抽血還是切片？
- 抽血（驗血液中的癌細胞 DNA）：比較方便，適合追蹤 ESR1 這種治療中才出現的變化；但血液中癌細胞 DNA 太少時，可能驗不到。
- 切片組織：結果比較完整；抽血驗不到時，可以再用組織驗一次。
所以，驗基因是為了多一個選擇
驗基因不代表病情變嚴重，而是幫妳找到可能更有效的藥。要不要驗、什麼時候驗、驗哪些，請和主治醫師討論。
① 我需要驗腫瘤基因嗎？驗哪些？
② 抽血驗還是用切片組織驗？
③ 我需要驗 BRCA 遺傳基因嗎？家人要不要驗？
④ 如果驗到基因變化，有哪些藥可以用？
常見問題
因為很多新藥只對特定基因變化有效。例如 PIK3CA 突變可以用愛克利、愛妥飛，ESR1 突變可以用口服新型荷爾蒙藥，BRCA 遺傳突變可以用令癌莎，三陰性 PD-L1 陽性可以用吉舒達。驗基因是為了找出更適合的藥，不代表病情變嚴重。
依 2026 年《新英格蘭醫學期刊》綜論，荷爾蒙陽性、HER2 陰性乳癌約三到四成有 PIK3CA 突變；加上 AKT1、PTEN 變化，約四成。有這類變化的人，可以考慮愛克利、愛妥飛或泛抑癌。
ESR1 突變通常是荷爾蒙藥用久之後才出現，用過芳香環酶抑制劑的人約四成會有，所以要在治療過程中驗，常用抽血驗血液中的癌細胞 DNA。驗到可以考慮口服新型荷爾蒙藥。
抽血比較方便，適合追蹤 ESR1 這種治療中才出現的變化，但血液中癌細胞 DNA 太少時可能驗不到；切片組織結果比較完整，抽血驗不到時可以再用組織驗。遺傳基因如 BRCA 則用抽血或口水檢驗。
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Hurvitz SA. Advances in Systemic Treatment of Breast Cancer. N Engl J Med 2026;395:1409-25. DOI: 10.1056/NEJMra2500695（表 2：與荷爾蒙受體、HER2 無關的生物標記導向治療）
存活率為族群統計，不代表個人預後；本文為衛教用途，不構成個別醫療診斷或治療建議。